創(chuàng)新無處不在：2014年十大生命科學(xué)領(lǐng)域創(chuàng)新產(chǎn)品揭曉
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創(chuàng)新無處不在：2014年十大生命科學(xué)領(lǐng)域創(chuàng)新產(chǎn)品揭曉
2014-12-03 00:00 來源： 丁香園 點(diǎn)擊次數(shù)：1367關(guān)鍵詞： 生命科學(xué) 創(chuàng)新
The Scientist雜志2014年的十大創(chuàng)新產(chǎn)品終于揭曉了，除了Illumina、Leica等?？椭?，今年的榜單上也涌現(xiàn)出了不少新面孔。
位列前五的創(chuàng)新產(chǎn)品都與基因組測(cè)序有關(guān)。榜首的Dragen Bio-ITProcessor能大大縮減基因組分析時(shí)間。測(cè)序巨頭Illumina的兩款新測(cè)序儀則包攬了第二和第三名，其中HiSeq X 10將基因組測(cè)序成本降低到了千元水平，這是一個(gè)重要的里程碑。
Top 1：DRAGEN Bio-IT Processor（Edico Genome公司）
隨著基因組測(cè)序成本的直線下降，測(cè)序已經(jīng)成為了許多領(lǐng)域的常用工具，隨之而來的海量數(shù)據(jù)是人們面臨的新挑戰(zhàn)。分析測(cè)序數(shù)據(jù)往往需要建立服務(wù)器群集，這種設(shè)施不僅龐大而且很消耗能源。EdicoGenome 公司開發(fā)的DRAGEN Bio-IT Processor可以將基因組分析縮小到一塊芯片上，裝在一個(gè)臺(tái)式電腦那么大的服務(wù)器中。據(jù)Edico公司介紹，這款產(chǎn)品能大大降低數(shù)據(jù)分析的成本，DRAGEN用上四年分析一萬八千個(gè)全基因組就能省下六百萬美元。
“我們的數(shù)據(jù)處理要快得多，”Edico公司的CEO Pieter van Rooyen說。通常分析一個(gè)基因組需要24小時(shí)，而DRAGEN只需要18分鐘。
Sequenom公司率先用上了DRAGEN，該公司每年大約要做十五萬產(chǎn)前遺傳學(xué)測(cè)試。Sequenom公司的副總裁Tim Burcham證實(shí)，DRAGEN的確有效降低了數(shù)據(jù)分析所用的時(shí)間，“進(jìn)行Alignment時(shí)DRAGEN比一般軟件快三十倍?！?br />
DRAGEN芯片的租用價(jià)格取決于你的工作量。這個(gè)產(chǎn)品今年五月才面試，因此目前只有少數(shù)研究者進(jìn)行了嘗試。不過人們對(duì)這個(gè)產(chǎn)品的熱情正在迅速提升，“現(xiàn)在就有五十名客戶在等著用，”van Rooyen說。
點(diǎn)評(píng)：這是首個(gè)能在單一處理器上實(shí)現(xiàn)二十分鐘內(nèi)處理全基因組數(shù)據(jù)的快速硬件平臺(tái)。
Top 2：MiSeqDx（Illumina公司）
Illumina公司去年年底推出的測(cè)序儀MiSeqDx只有面包箱大小，這臺(tái)售價(jià)$120,000的儀器真正將二代測(cè)序帶入了臨床檢驗(yàn)。
“整個(gè)流程和制備工作非常直觀，很人性化，”Molecular Pathology Laboratory公司的副總裁Jamie Platt說，該公司主要為醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)提供診斷和病理學(xué)服務(wù)，他們今年年初就在使用MiSeqDx了。
MiSeqDx是首個(gè)經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于臨床診斷的二代測(cè)序工具。目前MiSeqDx有兩種試劑盒可選：囊性纖維化檢測(cè)試劑盒和用戶自定義試劑盒。研究者們可以自己設(shè)計(jì)寡核苷酸探針，然后用Illumina公司提供的試劑和流程進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。
點(diǎn)評(píng)：MiSeq用起來很簡(jiǎn)便，經(jīng)FDA批準(zhǔn)之后，這一產(chǎn)品將大大加速遺傳學(xué)信息在臨床治療中的應(yīng)用。
Top 3：HiSeq X Ten（Illumina公司）
Illumina推出的這個(gè)新產(chǎn)品代表著測(cè)序史上的一個(gè)里程碑--千元基因組。HiSeq X Ten由十臺(tái)儀器組成，每臺(tái)儀器每周能以30x的覆蓋度測(cè)序32個(gè)人類基因組。在這一產(chǎn)品的幫助下，人們將首次實(shí)現(xiàn)群體水平上的全基因組分析。
HiSeq X Ten采用了特殊陣列的流動(dòng)槽（flow cell）和經(jīng)過改良的擴(kuò)增技術(shù)。這意味著測(cè)序模板更為密集，儀器每次運(yùn)行可以產(chǎn)生更多的數(shù)據(jù)。此外，Illumina還加強(qiáng)了相同DNA模板的聚集，進(jìn)一步提高了測(cè)序速度。
HiSeq X Ten適合于大型研究中心，紐約基因組中心（NYGC）就是最早使用這一技術(shù)的15家機(jī)構(gòu)之一?！拔覀兿Ｍ軌蚩焖偌皶r(shí)的進(jìn)行大規(guī)模測(cè)序，為病床上的患者反饋測(cè)序結(jié)果，提供與疾病有關(guān)的信息，”NYGC的主管Robert Darnell說。
點(diǎn)評(píng)：HiSeq X 10是首個(gè)實(shí)現(xiàn)千元基因組測(cè)序的二代測(cè)序儀，這是生命科學(xué)和生物醫(yī)藥領(lǐng)域的一個(gè)重要進(jìn)步。
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Top 4：IrysChip V2（BioNano Genomics公司）
二代測(cè)序技術(shù)將基因組DNA分成小片段然后生成高覆蓋度的測(cè)序數(shù)據(jù)，這樣的過程破壞了基因組的整體結(jié)構(gòu)。BioNano Genomics公司的IrysChip是一個(gè)能成像大型基因組結(jié)構(gòu)的高通量平臺(tái)，可以用來進(jìn)行圖譜分析、基因組裝配和進(jìn)化研究。
這個(gè)技術(shù)將一系列酶反應(yīng)與基因組特定位點(diǎn)的熒光標(biāo)記結(jié)合起來，主要是7bp的限制性酶切位點(diǎn)。IrysChip上的超細(xì)通道能使標(biāo)記后的DNA伸展開，然后芯片像電泳槽那樣工作。
IrysChip系統(tǒng)能夠獲得基因組結(jié)構(gòu)的高分辨率單分子圖像。去年十月發(fā)布的IrysChipV2能夠分析人類基因組的結(jié)構(gòu)，售價(jià)大約為$900。而人類基因組分析之前最少要十個(gè)V1 IrysChip才能完成，V1 IrysChip是第一代的IrysChip。
Brigham Young大學(xué)的植物遺傳學(xué)家Joshua Udall正在用IrysChip V2檢測(cè)棉花基因組的結(jié)構(gòu)變異。“棉花基因組很適合做這類分析，”他說。IrysChip提供的數(shù)據(jù)將幫助Udall團(tuán)隊(duì)改善棉花的基因組圖譜，揭示棉花基因組的結(jié)構(gòu)進(jìn)化。
點(diǎn)評(píng)：IrysChip V2為研究基因組結(jié)構(gòu)變異奠定了重要的基礎(chǔ)，有助于理解人類多樣性和人類疾病。
Top 5：RainDrop數(shù)字PCR系統(tǒng)（RainDance Technologies公司）
數(shù)字PCR儀開辟了PCR的新紀(jì)元。RainDanceTechnologies公司的液滴式數(shù)字PCR平臺(tái)擁有很高的靈敏度和特異性?！拔覀円恢痹谟肦ainDrop系統(tǒng)研究循環(huán)腫瘤DNA，”西奈山醫(yī)療系統(tǒng)的John Martignetti說。
RainDrop數(shù)字PCR系統(tǒng)利用微小的液滴，將樣本劃分為多個(gè)相互獨(dú)立的PCR反應(yīng)。這一技術(shù)能夠檢出和定量罕見序列，還可以進(jìn)行基因表達(dá)分析?！拔覀儗颖痉值酱罅恳旱沃校ㄟ^數(shù)字信號(hào)檢測(cè)樣本中核酸的真實(shí)數(shù)量，”RainDance公司的高級(jí)副總裁Frederick Eibel說。據(jù)介紹，這個(gè)系統(tǒng)的液滴生成裝置也可以用于測(cè)序之前的樣本富集。
點(diǎn)評(píng)：這是一種能夠?qū)崿F(xiàn)精確核酸定量的高靈敏度工具。在實(shí)驗(yàn)越來越精密樣本量越來越小的今天，這樣的儀器是不可或缺的。
未完待續(xù)
